Chaque année, le 17 avril, l'Association Française des Hémophiles (AFH) célèbre la Journée Mondiale de l'Hémophilie. Les objectifs de cette journée sont de sensibiliser un large public aux réalités d'une maladie peu connue et de mobiliser le plus grand nombre en faveur de l'intégration des patients.

Cette journée correspond à la date de naissance, en 1926, de Frank Schnabel, québécois, fondateur de la Fédération Mondiale de l'Hémophilie et a été consacrée comme date de la Journée Mondiale.

Pour cette 23e édition de la Journée Mondiale de l'Hémophilie des manifestations seront organisées dans toute la France autour de la thématique "Paroles de patients".

Qu’est-ce que l’hémophilie ?

L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire due au déficit d'une protéine de coagulation, habituellement présente dans le plasma.

Cette maladie est liée au chromosome X et se caractérise par un trouble de la coagulation du sang entraînant l'apparition de saignement le plus souvent de façon prolongé.

La personne hémophile manque d'un élément qui participe à la formation d'un caillot solide dans le processus de coagulation.

Elle ne saigne pas plus qu'une autre, mais plus longtemps car l'hémostase n'est pas complète et le caillot ne " tient " pas.

Elle se transmet de façon héréditaire surtout de mère en fils.

En effet, à quelques rares exceptions, elle ne s’exprime que chez les garçons.

L'incidence en est de 1 à 2 pour 10.000 naissances mâles.

L’hémophilie est qualifiée « d’état récessif lié à l’X », ce qui signifie que le gène défectueux se situe sur le chromosome « féminin » ou « X ».

La fille d’un hémophile sera toujours porteuse de l’hémophilie (porteuse du gène mais ne souffrant pas des symptômes de l’hémophilie).

Les fils d’une femme porteuse du gène défectueux auront 50 % de risques d’être atteint d’hémophilie.

Les filles de cette même femme auront 50 % de risques d’être porteuses de l’hémophilie.

L’histoire de l'hémophilie

L’hémophilie a longtemps intrigué et suscité, au cours des siècles.

La découverte de l'hémophilie, qui n'avait pas encore de nom à l'époque, date du IIe siècle avant J.C.

En effet, on a retrouvé des manuscrits rabbiniques de l'époque décrivant des circonstances caractéristiques de l'hémophilie.

De même, Talmud de Babylone, recueil d'écrits hébraïques également du IIe siècle avant J.C, faisait état d’interdiction de circoncision chez les bébés mâles ayant eu deux de leurs frères morts d’hémorragie après circoncision.

En 1803, les avancées dans la compréhension de la maladie ont permis grâce au médecin John Otto de Philadelphie d’identifier que la maladie était héréditaire et qu'elle affectait les garçons.

Au XIXe siècle, parce qu’elle touchait la descendance de la Reine Victoria, l’hémophilie était surnommée "la maladie des rois".

Alors que la découverte de l’hémophilie remonte à plusieurs siècles, les causes de la maladie sont longtemps restées inconnues.

Jusqu’au début du XXe siècle, les médecins croyaient que les vaisseaux sanguins des personnes hémophiles étaient simplement trop fragiles. Ce n’est qu’au cours des années 1960 qu’a été compris, en détail, le processus de la coagulation.

Les traitements

L’existence de préventifs de plus en plus sophistiqués a fortement amélioré la qualité de vie des personnes atteintes d’hémophilie. Ces traitements permettent notamment une intégration sociale et professionnelle, même si les précautions à prendre restent importantes.

De plus, il ne faut pas oublier les contraintes : des traitements aux modes d'administration parfois complexes (intraveineuses) et une fragilité naturelle nécessitant une attention soutenue.

L’hémophilie en France

L’hémophilie touche en France entre 5.000 et 6.000 personnes, dont la moitié sous sa forme majeure.

En prenant en compte les formes les plus sévères de la maladie de Willebrand, très proche de l’hémophilie, et les autres maladies de la coagulation, on estime en France à 15.000 le nombre de personnes affectées par un processus de coagulation défaillant.

Frank Schnabel

La Fédération mondiale de l’hémophilie (FMH) a été fondée en 1963 par Frank Schnabel, un homme d’affaires de Montréal atteint d’hémophilie A aiguë.

Lien du jour : Site officiel de l'association française des hémophiles